Degenerazione maculare senile: trovato il gene della forma aggressiva
È la prima causa di cecità nelle persone over 50
Una variante di un gene aumenta il rischio di sviluppare la forma “umida” della degenerazione maculare senile, che rappresenta la più importante causa di cecità nella popolazione ultracinquantenne. La scoperta è stata fatta da ricercatori della Yale School of Medicine, che ne danno notizia sull’ultimo numero di “Science”.
La degenerazione maculare, che porta a una progressiva perdita della visione centrale, si presenta in due forme: quella “secca”, che progredisce lentamente nel corso di molti anni, e quella “umida” che è molto più aggressiva.
Lo scorso anno lo stesso gruppo di ricerca diretto da Josephine Hoh aveva identificato un gene legato alla forma secca e scoperto che entrambe le forme erano correlate a una variante nel gene CFH (complement factor H), che esprime una molecola coinvolta nella risposta infiammatoria dell’organismo ad agenti patogeni.
Nel nuovo studio Hoh e collaboratori hanno scoperto che il rischio di sviluppare la malattia nella sua forma più grave è fortemente condizionato dalla presenza di un polimorfismo a singolo nucleotide (ossia nel cambiamento di una sola base nucleotidica nella sequenza del gene) a carico del gene HTRA1 presente sul cromosoma 10. In particolare, mentre la variante del gene CFH porta alla lenta formazione a livello retinico di depositi di materiali metabolici di scarto, la proteina espressa dal gene HTRA1 influenza lo sviluppo dei vasi sanguigni nella retina, il carattere distintivo della foma umida della maculopatia.
La compresenza di entrambi i meccanismi, pur alquanto rara, porta alle forme più complesse della patologia.
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